تالاسمی خون یک بیماری ژنتیکی است که با تحلیل یا کمبود تولید هموگلوبین، پروتئینی که در حمل اکسیژن به سلولهای بدن نقش دارد، همراه است. این بیماری اغلب به دو دسته تقسیم میشود: تالاسمی آلفا و بتا، که هر کدام به نقص در ساختار یکی از زنجیرههای آلفا و بتا هموگلوبین مربوط میشوند. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است علائمی مانند کاهش توان فیزیکی، ضعف، کاهش وزن، زردی پوست و سرفه داشته باشند. بسته به شدت بیماری، نیاز به مراقبتهای پزشکی دائمی و در برخی موارد، انتقال خون یا مراقبتهای دیگر ممکن است لازم باشد. برای تشخیص تالاسمی، آزمایشات خونی و ژنتیکی معمولاً انجام میشود. درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد؛ در برخی موارد، نیاز به انتقال خون منظم وجود دارد تا سطح هموگلوبین در خون حفظ شود. همچنین، ممکن است از داروهایی برای کنترل تولید هموگلوبین بیشتر در بعضی از افراد استفاده شود. درمانهای دیگر نیز برای کنترل علائم و عوارض جانبی ممکن است لازم باشد. هموگلوبین نرمال در افراد سالم به صورت گلبول قرمز خون وجود دارد که به اکسیژن از ریهها به سایر بافتهای بدن کمک میکند. اما در افراد مبتلا به تالاسمی، تولید این هموگلوبین نرمال نقص میکند و باعث کاهش توانایی خون برای حمل اکسیژن میشود. این مشکل میتواند منجر به کاهش توانایی بدن افراد برای مقابله با عفونتها و دیگر مشکلات سلامتی شود. برای جلوگیری از تالاسمی، مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج در صورت داشتن فرزند با خطر این بیماری توصیه میشود. همچنین، تستهای پیش از ازدواج و تستهای جنینی میتواند به شناسایی فرد با خطر ابتلا به تالاسمی کمک کند. درمانهای جایگزین مانند پیوند نخاعی و تراپی ژنی نیز در برخی موارد مورد استفاده قرار میگیرند، اما این روشها هزینه و پیچیدگیهای خاص خود را دارند و نیازمند بررسی دقیق توسط پزشک متخصص میباشند.